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一包寻常的零食坚果，竟让一个活蹦乱跳的孩子短短几天变成了“小黄人”，陷入生死危机，广东佛山一名5岁男孩小雨（化名）的经历，为无数家庭敲响了警钟。
近日，小雨像往常一样拆开一包混合坚果零食。然而，几小时后，他开始感到头晕、恶心，随后出现剧烈腹痛、呕吐，并开始发烧。短短几天内，家人惊恐地发现，小雨原本红润的脸蛋变得蜡黄，整个人无精打采，更可怕的是，他的尿液呈现出如同酱油一般的深褐色！
情况危急！小雨被火速送往当地医院，医生诊断，小雨遭遇了极其凶险的“溶血危象”，罪魁祸首竟是他误食的那包坚果中混杂蚕豆。
原来，小雨患有“蚕豆病”，学名是“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症”，是一种X-连锁不完全显性遗传病。
“蚕豆病”为何如此致命？
在健康人体内，G6PD在红细胞戊糖磷酸途径中发挥重要作用，通过保障还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽的正常生成，让红细胞能够抵抗氧化损伤，进而维持红细胞膜稳定性，如同红细胞的“超级保镖”，但蚕豆病患者天生缺少这位“保镖”。
一旦体内红细胞缺乏G6PD，抵抗氧化损伤的能力就会减弱点赢通，红细胞膜易被破坏[1]。红细胞破裂后，血红蛋白分解产生大量胆红素，造成急性溶血性黄疸（皮肤、眼睛发黄）；同时，红细胞数量锐减导致严重贫血，身体组织严重缺氧。这就是致命的“溶血危象”，如不及时抢救，会导致多器官衰竭甚至死亡。
幸运的是，经过医护人员的全力救治，包括紧急输血、碱化尿液、抗休克等关键措施，小雨体内的“红细胞大破坏”被成功遏制，目前已转危为安。
谁更容易被“蚕豆病”盯上？
“蚕豆病”是X染色体连锁的不完全显性遗传病。这意味着：男孩风险极高，因为男性只有一条X染色体，若携带致病基因则必发病，部分女性杂合子也会有疾病表现。但总体来说，男孩发病概率比女孩高。
《中国罕见病诊疗指南（2023年版）》中明确记载“蚕豆病”在我国呈现“南高北低”的特点，南方地区（尤其是广东、广西、福建、海南、四川、云南、贵州等地）人群患病率显著高于北方，个别地区甚至高达20%（全国发病率约为4%-5%）。
“蚕豆病”的诊断
目前，南方高发省份（如广东）已将G6PD缺乏症纳入新生儿疾病筛查项目。一般在新生儿出生3天并充分喂奶后，通过采集几滴足跟血进行检测。家长可于采血后15个工作日内，在分娩医院或属地妇幼保健机构查询检测结果。对于有家族病史或未做筛查的孩子，建议尽早到医院进行血液G6PD酶活性检测。
预防“蚕豆病”悲剧，必须做到这些！
目前尚无治愈“蚕豆病”的方法点赢通，预防是唯一且最重要的救命手段！
1.终生禁食蚕豆及其制品：禁止食用任何形式的蚕豆！包括：新鲜蚕豆、干蚕豆、蚕豆制品（豆瓣酱、蚕豆零食等）、含蚕豆成分的菜肴或酱料等。哺乳期妈妈也必须严格忌口！母亲食用蚕豆后，乳汁中的有害成分也可能导致患病婴儿发生溶血。
2.警惕被动接触：蚕豆开花季节，远离种植区，避免吸入蚕豆花粉。樟脑丸含有“萘”，具有强氧化性，会诱发溶血。确保家中衣柜、抽屉不使用此类产品。
3.用药安全：某些退烧药（如对乙酰氨基酚/扑热息痛，需遵医嘱评估风险）、磺胺类抗菌药（如复方新诺明）、呋喃唑酮（痢特灵）、某些抗疟药（如伯氨喹）等，甚至大剂量维生素C也可能诱发溶血。
任何情况下看病开药，必须第一时间、清晰大声地告知医生：“我有蚕豆病（G-6-PD缺乏）！” 这是医生避开禁忌药物、选择安全药物的关键依据。
发生溶血怎么办？
1.立即就医：一旦出现可疑症状（如皮肤/眼睛发黄、酱油色尿、乏力、腹痛 等），必须立即送医。
2.输血救命：对于严重的溶血危象，及时输血是挽救生命的关键措施，以补充被破坏的红细胞，纠正贫血和缺氧。
小雨的经历绝非个例。“蚕豆病”虽然凶险，但却是可防可控的遗传性疾病。早期筛查（新生儿筛查）是发现隐患的第一步，而严格的终身忌口和避免诱因是守护生命的基石。特别是生活在南方、有家族史的家庭，更需提高警惕。转发这条科普，让更多人了解“蚕豆病”，避免悲剧重演！每一次谨慎的筛查，每一次对蚕豆的拒绝，都可能挽救一个孩子的生命。
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参考资料：
[1].中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.中华儿科杂志.2017.55(6):411-414.
本文来源：医学界血液频道
作者：碧瑶
责任编辑：叶子
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